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Exames
Pesquisa mutação VAL30MET do gene TTR (amiloidose familiar)
Pesquisa mutação familiar específica no gene UBE3A – síndrome de Angeman
Pesquisa de mutações específicas do gene IDUA – mucopolissacaridose I
Pesquisa de mutações específicas do gene IDS – mucopolissacaridose II
Pesquisa de mutações específicas do gene F9 – hemofilia B
Pesquisa de mutações específicas do gene F8 – hemofilia A
Pesquisa de mutações específicas do gene COL3A1
Pesquisa de mutações específicas do gene COL2A1
Pesquisa de mutação V617F no gene JAK2
Pesquisa de mutação V600E do gene BRAF
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