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Arquivos: Exames

Sequenciamento de nova geração dos genes PTPN1, SOS1, RAF1, RIT1 e KRAS – síndrome de Noonan

Sequenciamento de nova geração dos genes PTCH1 E SUFU – Síndrome de Gorlin

Sequenciamento de Nova Geração do promotor, de toda região codificadora e das junções intron-exon dos genes BMPR1A e SMAD4

Sequenciamento de nova geração do gene UBE3A – síndrome de Angelman

Sequenciamento de Nova Geração do Gene UBE3A

Sequenciamento de Nova Geração do Gene TTR

Sequenciamento de Nova Geração do Gene STK11 – Síndrome de Peutz Jeghers

Sequenciamento de nova geração do gene ret – neoplasia endócrina múltipla tipo 2A – MEN2A

Sequenciamento de nova geração do gene RB1 – retinoblastoma

Sequenciamento de nova geração do gene PTEN – síndrome de Cowden

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