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Exames
Sequenciamento do gene SOX9 – displasia campomélica
Sequenciamento do Gene SCN1A
Sequenciamento do Gene RB1 com CNV
Sequenciamento do Gene PNKP
Sequenciamento do Gene NSD1 – Síndrome de Sotos
Sequenciamento do Gene NF2 com CNV
Sequenciamento do Gene MVK com CNV
Sequenciamento do Gene MPL
Sequenciamento do Gene G6PD
Sequenciamento do Gene FGFR2 com CNV
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